Se estima que en el mundo pueden existir entre 6000 y 7000 Enfermedades Raras (ER), aunque constantemente se van describiendo nuevas enfermedades en la literatura científica
Las Enfermedades Raras (ER), también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas enfermedades que afectan alrededor de 1 persona por cada 20000, lo que viene a ser una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 100000 personas. Las cifras varían en porcentaje según los distintos países, existiendo diferencias entre Europa, América, Japón, e incluso diferencias entre los países pertenecientes a la Unión Europea. Estaríamos hablando de un porcentaje muy pequeño si lo comparamos con otras enfermedades.
Se estima que en el mundo pueden existir entre 6000 y 7000 Enfermedades Raras (ER), aunque constantemente se van describiendo nuevas enfermedades en la literatura científica, con diferentes síntomas y cuadros, incluso dentro de una misma enfermedad; lo que supone una tremenda complejidad a la hora de poder agruparlas y establecer una clasificación.
Aunque encontramos cifras variables, hay fuentes que nos indican que de dos millones y medio a tres millones de personas en España podrían tener Enfermedades Raras; y entorno al 7% de la población mundial. Si tomamos las enfermedades de forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero tomadas en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un gran problema de Salud Pública.
En las Enfermedades Raras nos encontramos una gran preocupación, frustración, sufrimiento, escasez de recursos, mínima investigación, limitaciones diagnósticas, tratamientos claramente mejorables… desembocando en pacientes y familiares peregrinando por el desierto, en multitud de situaciones, y sufriendo un verdadero viacrucis, hasta encontrar un diagnóstico y un tratamiento, en el caso de que lo consigan.
No se conocen las causas exactas de estas enfermedades. Todas las Enfermedades Raras (ER) tienen en común que suelen ser graves, crónicas y progresivas. La mayor parte de ellas son de origen genético, se estima que en torno a un 80%. Afectan tanto a las habilidades mentales, de comportamiento, capacidades físicas, produciendo dolores crónicos y desembocando en muchas ocasiones en discapacidades únicas y/o múltiples.
En algunas ocasiones aparecen desde el nacimiento a la infancia, y casi la mitad de las veces pueden aparecer durante la edad adulta. Debido al desconocimiento de su existencia hasta hace bien poco, sufrimos un déficit de investigaciones médicas, investigadores y responsables políticos comprometidos con la elaboración de políticas de salud enfocadas a este tipo de enfermedades. A esto le sumamos que, debido a su reducida prevalencia, no han sido económicamente de interés a los distintos sectores públicos y privados destinados a la investigación médica− farmacológica, dado que necesitan una gran inversión en tiempo y dinero, el cual probablemente no puedan recuperar en forma de beneficios económicos.
Si bien conviene indicar aquí, que en los últimos años se viene notando un importante progreso en el diagnóstico y tratamiento de algunas de estas enfermedades; progreso y avance que nos tiene que servir para ahondar e intensificar todos los esfuerzos que distintos sectores de la sociedad debemos realizar: desde divulgadores, médicos y personal sanitario, investigadores, sectores privados (industria farmacéutica), responsables políticos, asociaciones de enfermos y familiares, y por supuesto personajes públicos de alto impacto social.
Todos debemos desde nuestra área de competencia, continuar con esta lucha para dar soluciones reales y respuestas a estas personas con este tipo de enfermedades. Con un enfoque holístico, biopsicosocial, una atención integral, donde no solo se traten Enfermedades Raras, sino principalmente se traten a personas con enfermedades, a las que en la práctica tenemos abandonadas, y se sienten olvidadas por la sociedad.
No hay enfermedades, hay enfermos y detrás de ellos hay personas con una vida, una familia y en la mayoría de las ocasiones un drama. Abordar estas Enfermedades Raras (ER) irremediablemente supone un coste económico, el cual todos tenemos la obligación ética, moral y legal de asumir como sociedades avanzadas que nos consideramos.
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