El abordaje diagnóstico y terapéutico de las Enfermedades Raras

La persona afectada por una ER se enfrenta a grandes dificultades para poder recibir un diagnóstico acerca de lo que le ocurre.

Hemos de decir que en la actualidad la mayoría de las Enfermedades Raras no tienen cura, y en muchas de ellas no existe tratamiento o el que se le aplica al paciente no es el correcto. Además, con el hándicap de que un número importante de enfermos no llegan nunca a ser diagnosticados.

La persona afectada por una ER se enfrenta a grandes dificultades a la hora de poder recibir un diagnóstico acerca de lo que le ocurre. Se ve inmersa en una profunda problemática que pasa por:

• En general, una falta de información sobre estas Enfermedades Raras, tanto a profesionales del ámbito sanitario como al público en general.
• Problemas para acceder a una atención médica de calidad.
• El 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento.
• Alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.
• Escasa formación a los médicos, relativa a estas patologías.
• Por la baja prevalencia encontramos una gran dispersión geográfica de estos pacientes.
• Dificultad para encontrar médicos y centros especializados en estas enfermedades.
• Falta de coordinación real entre hospitales y centros especializados y de referencia.

Todos estos puntos débiles sumados a otros muchos factores nos lleva a un retraso en el diagnóstico y a un estado de angustia y sufrimiento para el paciente y su familia. Lento y difícil proceso diagnóstico que llega a ser de 10 a 15 años de media, pasando por numerosos especialistas, durante muchos años hasta llegar al diagnóstico correcto, suponiendo que se produzca. Este retraso en el diagnóstico provoca en el paciente y su familia situaciones de angustia al no saber lo que les pasa, y al lento y retraso en la aplicación de un tratamiento efectivo, lo que irá provocando un empeoramiento en la situación clínica del paciente. Principalmente la aparición de las ER se produce en la edad infantil y juvenil; teniendo un peor pronóstico aquellas de aparición temprana.